Упрощенная HTML-версия
142
Акушерство і гінекологія. Том 1
цитоплазми і в подальшому дегенерують. Один первинний сперматоцит дає початок
чотирьом клітинам, дві з яких мають хромосомний набір 22+1Х, а дві інші — 22+1Y
хромосом. Але, на відміну від оогенезу, всі чотири клітини дають початок зрілим га
метам.
Хромосомні та генетичні фактори
аномалій розвитку
Хромосомні аномалії
Хромосомні аномалії включають аномалії
кількості
(кількісні аномалії) або
струк?
тури хромосом
(структурні аномалії) і є важливим фактором мимовільних викиднів
і природжених аномалій розвитку. Наводяться дані, що 50 % усіх запліднень завер
шуються мимовільними викиднями і в 50 % випадків цих викиднів наявні хромо
сомні аномалії. Найбільш частими хромосомними аномаліями в абортусів є 45,Х
(синдром Тернера, або Шерешевського — Тернера), триплоїдія і трисомія 16. Хро
мосомні аномалії є причиною 7 % великих природжених вад розвитку, а мутації
генів — близько 8 %.
Кількісні аномалії хромосом
Нормальна соматична клітина є диплоїдною і містить 46 хромосом, або 2n хромо
сом. Нормальні гамети є гаплоїдними і містять n хромосом. Еуплоїдія означає будь
яке ціле число n, наприклад, диплоїдію або триплоїдію. Анеуплоїдія означає будь
яке ціле число хромосом, яке не є еуплоїдним і частіше означає наявність зайвої
Рис. 5.4.
Процеси протягом першого та другого поділів дозрівання
Первинний ооцит
після реплікації
ДНК
Клітини містять 46
подвійних хромосом
Первинний
сперматоцит
після реплікації
ДНК
Перший поділ дозрівання
23 хромосоми з
подвійними хроматидами
Вторинний
ооцит
Вторинний
сперматоцит
Зрілий ооцит
(22+Х)
Сперматиди
(22+Х)
23 одинарні
хромосоми
Другий поділ
дозрівання
(22+Y)
Полярні тільця
(22+Х)