Упрощенная HTML-версия
143
хромосоми
(трисомія)
або втрату однієї хромосоми
(моносомія).
Аномалії кількості
хромосом можуть виникати під час мейотичного або мітотичного поділів. У ході
мейозу в нормі обидві хромосоми з гомологічної пари відокремлюються під час пер
шого мейотичного поділу і кожна дочірня клітина отримує один компонент з кож
ної пари хромосом. Якщо відокремлення гомологічних хромосом не відбувається
(нерозходження хромосом)
, обидві хромосоми з гомологічної пари потрапляють в
одну клітину (рис.5.5). Внаслідок нерозходження хромосом одна клітина отримує
24 хромосоми, а друга — 22 хромосоми. Коли при заплідненні гамета, що містить 23
хромосоми, з’єднується з гаметою, яка містить 24 або 22 хромосоми, утворюється
зигота з 47 (трисомія) або 45 (моносомія) хромосомами. Нерозходження може відбу
ватися під час першого або другого мейотичного поділу і стосуватися як соматич
них (аутосом), так і статевих хромосом. Частота хромосомних аномалій, у тому числі
нерозходження хромосом, збільшується в оогенезі у жінок старше 35 років.
Нерозходження хромосом під час мітозу (мітотичне нерозходження) клітин емб
ріона на найбільш ранніх стадіях ембріогенезу, коли одні клітини отримують ано
мальну кількість хромосом, інші — нормальну, одержало назву
мозаїцизму.
Індивіди
з мозаїцизмом хромосом можуть мати лише окремі прояви того чи іншого синдрому
залежно від кількості і розподілу уражених клітин.
Інколи виникає розрив хромосоми, і частини однієї хромосоми приєднуються до
іншої — транслокація хромосом. Такі транслокації можуть бути
збалансованими і
незбалансованими.
При
збалансованих транслокаціях
розрив і об’єднання двох хро
мосом відбуваються без втрати важливого генетичного матеріалу й індивід є нор
мальним.
Незбалансовані транслокації
характеризуються втратою частини однієї з
хромосом і зміною генотипу. Так, наприклад, незбалансовані транслокації між дов
гими плечима хромосом 14 і 21 під час мейозу І або ІІ спричинюють утворення
гамет із зайвою 21 ю хромосомою (трисомія 21), що є однією з причин виникнення
синдрому Дауна.
Трисомія 21 (синдром Дауна)
найчастіше зумовлена наявністю зайвої копії хро
мосоми 21 (трисомія 21). Дітям із синдромом Дауна притаманні: затримка росту,
різні ступені розумового відставання, черепно лицеві аномалії (епікант, скошений
розріз очей, плоске обличчя, маленькі низько розміщені вуха), вади розвитку серця,
гіпотонія та ін. У таких дітей частіше мають місце інфекції, дисфункції щитоподіб
ної залози, передчасне старіння, розвиток хвороби Альцгеймера у молодому віці (з
35 років). У 95 % випадків синдром зумовлений трисомією 21 через мейотичне не
розходження, у 75 % випадків нерозходження трапляється під час оогенезу. Частота
Рис. 5.5.
Дозрівання ооцита
Прозора зона
Клітини
гранульози
Вторинний ооцит
в анафазі мейозу ІІ
Вторинний ооцит на стадії
анафази мейозу І
Вторинний
ооцит
Полярне тільце в
анафазі мейозу ІІ
Полярне
тільце
Розділ 5. Репродуктивна генетика...