Упрощенная HTML-версия
180
Акушерство і гінекологія. Том 1
Розділ 6
ПРЕНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ,
ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ.
ГЕНЕТИЧНИЙ АНАЛІЗ
Частота природжених вад розвитку становить 2–3 %, ще 5 % новонароджених
мають так звані малі аномалії. Причинні фактори їх є гетерогенними і включають
хромосомні аномал
ії,
моногенні захворювання
,
вплив тератогенів, м
атеринські захво
рювання (інсулінзалежний цукровий діабет, фенілкетонурія), інфекції (краснуха,
цитомегалія та ін). Але більшість природжених аномалій розвитку є
мультифакторі?
альними
, тобто залежать від комбінації генетичних факторів і дії агресивних фак
торів зовнішнього середовища (див. розділ 5).
Пренатальний скринінг, діагностика і лікування є відносно новою проблемою в
акушерстві. Початком пренатального скринінгу була, можливо, ера ультразвукової
діагностики в акушерстві, яка розпочалася близько двох десятиліть тому. З відкрит
тям нових генів та їх фенотипів стає все більш можливим пренатальний генетичний
діагноз. Слід розрізняти поняття скринінгу і діагностики.
Пренатальний скринінг
дозволяє виявити індивідів високого ризику ускладнень
серед популяції індивідів з низьким ризиком ускладнень. Специфічність і чутливість
скринінгових тестів є дуже важливою з огляду на можливість хибнопозитивних і
хибнонегативних результатів скринінгу.
Пренатальна діагностика,
звичайно, є більш специфічною, ніж скринінг (наприк
лад амніоцентез або біопсія хоріона), але має і більший ризик ускладнень. Першим
кроком щодо визначення ризику для плода є скринінг матері щодо наявності пев
них станів або захворювань (табл. 6.1).
Таблиця 6.1
Показання для пренатальної діагностики
Ризик розвитку у плода
Наявність у матері
Обтяженість анамнезу
Хромосомні аномалії
Вплив тератогенів
Смерть новонародженого
Генетичні захворювання Аномальні сироваткові Хромосомні аномалії або
скринінгові тести
природжені вади плода
Дефекти нервової трубки Аномальні результати Гемоглобінопатії
УЗД
Природжені вади розвитку Вплив інфекцій
Хвороба Тея — Сакса
Кістозний фіброз
Ламка Х хромосома