Упрощенная HTML-версия
181
Нерідко постає питання щодо ймовірності зростання частоти природжених вад у
нащадків сімейних пар, які одержували
лікування щодо безплідності
. Тяжка оліго
спермія і азооспермія асоціюються зі збалансованими транслокаціями хромосом (3–
5 %), синдромом Кляйнфельтера (47, XXY), аномаліями і мікроделеціями Y хромо
соми. Аномалії Х хромосоми (XXY, ХХХ, Х мозаїцизм при синдромі Тернера)
асоціюються зі зниженою фертильністю (субфертильністю), а також збільшенням
ризику хромосомних аномалій у нащадків. У 2/3 пацієнтів з природженою відсут
ністю сім’явиносних проток має місце хоча б одна мутація гена, який є відповідаль
ним за розвиток кістозного фіброзу. Отже, ці пацієнти підлягають скринінгу щодо
наявності кістозного фіброзу. Таким пацієнтам звичайно показана інтрацитоплазма
тична ін’єкція сперматозоїда в яйцеклітину, хоча наявність мутантного гена щодо
кістозного фіброзу може впливати на репродуктивні наміри.
Хромосомні аномалії
Старший вік матері є фактором ризику хромосомних аномалій у зв’язку зі збіль
шенням можливості нерозходження хромосом у процесі мейозу. Фертилізація гаме
ти з однією зайвою хромосомою приводить до утворення продукту запліднення з 47
хромосомами. Отже, зростає частота анеуплоїдії — кількості хромосом у продукті
запліднення, більшій або меншій 46. Нерозходження хромосом може мати місце в
аутосомах (трисомія 21, 13, 18) або статевих хромосомах (моносомія 45,Х, або три
сомія 47, XYY, 47,XXX та ін). Незбалансовані транслокації хромосом супроводжу
ються аномальною кількістю хромосомного матеріалу (цілої хромосоми або її части
ни). Ризик для дитини залежить від типу транслокації.
Фактори ризику народження дітей
з хромосомними аномаліями
Вік матері 35 років і більше
Народження дітей з хромосомними аномаліями в анамнезі
Хромосомні аномалії у батьків, включаючи збалансовані
транслокації, анеуплоїдію, мозаїцизм
Хромосомні аномалії у близьких родичів
Аномальні результати ультразвукової анатомії плода
Аномальні результати сироваткових скринінгових тестів/
аномальний потрійний тест (АФП,
β
?ХГЛ і естріол)
Народження дітей з вадами нервової трубки в анамнезі
Частота хромосомних аномалій у живих новонароджених становить 0,5 %, у мерт
вонароджених — 5 %, у абортусів при самовільних викиднях — 50 %. Найчастішою
хромосомною аномалією є
анеуплоїдія
— збільшення або нестача однієї хромосоми.
У народжених живими найбільш часто зустрічаються такі хромосомні аномалії, як
трисомія 21 (1:800), трисомія 18 і трисомія 13. Трисомія 16 найчастіше призводить
до мимовільних викиднів, а у разі трисомії 18 у більшості випадків має місце мерт
вонародження. За наявності в анамнезі трисомії у плода ризик рецидиву при по
вторній вагітності становить 1 %. У випадку триплоїдії звичайно має місце мимо
вільний аборт або гестаційна трофобластична хвороба. В рідкісних випадках дитина
може народитися з триплоїдією, але тривалість життя не перевищує 1 року.
Розділ 6. Пренатальний скринінг...