Упрощенная HTML-версия
203
Ехокардіографія плода
використовується для підтвердження даних ультразвуко
вої діагностики щодо можливості вади серця, а також при наявності родичів І сту
пеня спорідненості з вадами серця; при хромосомних аномаліях і виявлених вадах
розвитку плода, при генетичних дефектах, які можуть супроводжуватись аномалія
ми розвитку серця, у пацієнток з інсулінзалежним цукровим діабетом і при вжи
ванні матір’ю медикаментів, асоційованих з ризиком вад серця у плода. Ультразву
кова допплерометрія кровотоку характеризує кровотік у камерах серця плода і вели
ких судинах.
Найновішими методами візуалізації плода є магнітно резонансна томографія
(МРТ) і тривимірна ультрасонографія. Більш точно візуалізувати мозок та інші
об’ємні структури плода та раніше визначити гіпоксичне ураження плода, ніж ульт
развукове дослідження, дозволяє МРТ. З метою пренатальної діагностики викорис
товують також біопсію тканин плода під ультразвуковим контролем.
Перспективи пренатальної діагностики
Преімплантаційна діагностика
На ранній стадії розвитку ембріона, коли більшість клітин застосовуються для
розвитку трофобласта, є можливим взяття 1 клітини для дослідження на 8 клітинній
стадії розвитку або взяття клітин на стадії бластоцисти, що не супроводжується
значним ризиком для плода
(преімплантаційна діагностика).
Ці клітини підлягають
ДНК аналізу методом полімеразної ланцюгової реакції або FISH аналізу щодо ви
явлення анеуплоїдії. Преімплантаційна діагностика є складовою частиною сучасних
програм екстракорпорального запліднення і сьогодні застосовується лише для вияв
лення генетичних захворювань у популяції високого ризику.
Дослідження клітин плода в материнській крові
Можливості дослідження ДНК плода при застосуванні неінвазивних методів
інтенсивно вивчаються протягом останніх років. Найбільш складною проблемою є
виділення декількох плодових клітин серед значної кількості материнських клітин.
Після ідентифікації плодові клітини підлягають ПЛР або FISH аналізу.
Профілактика аномалій розвитку плода
Для зменшення ризику аномалій розвитку нервової трубки плода рекомендують
вживання фолієвої кислоти. Потреба невагітних жінок репродуктивного віку у
фолієвій кислоті становить 0,4 мг фолатів на день. У разі народження в анамнезі
дітей з вадами нервової трубки, пацієнткам рекомендують прийом фолієвої кислоти
дозою 4 мг/день щонайменше за 3 міс до запланованого запліднення.
Ризик вад розвитку плода у пацієнток з інсулінзалежним цукровим діабетом (вад
серця і нервової трубки) можна зменшити за умови досягнення оптимального конт
ролю рівня глюкози в крові до настання вагітності.
Пацієнтки з фенілкетонурією можуть зменшити ризик природжених вад розвит
ку (вади серця, мікроцефалія) і затримки розумового розвитку у дітей шляхом за
стосування дієти з виключенням фенілаланіну до запліднення.
Розділ 6. Пренатальний скринінг...