Упрощенная HTML-версия
Мал. 161. Фенотип ХО при
синдромі Шерешевського —
Тернера
Мал. 162. Фенотип XXV
при синдромі
Клайнфельтера
Якщо під час поділу статевих
клітин (мейоз) змінюється число
хромосом або їх структура, вини
кають хромосомні мутації, що зу
мовлюють
хромосомні
спадкові
хвороби. Якщо виникають зміни
молекул ДНК (основа хромосоми),
виникають генні мутації, що зумов
люють генні спадкові хвороби.
Крім цього, розрізняють ще спад
кову схильність, коли, крім спад
ковості, для виникнення захворю
вання потрібні додаткові чинники.
Хромосомні порушення можуть
проявлятись або зміною числа хро
мосом, або внутрішньохромосом-
ними порушеннями (зміна розта
шування хромосом — транслока-
ція) або браком ділянки хромосоми
(делеція).
До хромосомних порушень на
лежать
синдроми
Шерешевсько
го—Тернера, Клайнфельтера, хво
роба Дауна.
Синдром Шерешевського —
Тернера супроводжується геномом
45 хромосом (у нормі 46), із яких
44 належать до аутосом і тільки
одна (ХО) замість двох є статевою
(мал. 161).
Клінічно хвороба проявляється
недорозвиненням статевих залоз,
первинною аменореєю, відсутністю
вторинних статевих ознак і різними
аномаліями розвитку. Перебіг вагітності і пологів без особливостей.
Синдром Клайнфельтера супроводжується фенотипом (XXV) з набором 48 і
навіть 49 хромосом (мал. 162).
Клінічно хвороба проявляється чоловічим євнухоїдизмом, тупоумством.
Хвороба Дауна характеризується поєднанням природженого недоумства з фізич
ними аномаліями розвитку. Каріотип — 47 хромосом унаслідок трисомії, тобто на
одну статеву хромосому більше.
Б. Н. Клосовський і співавтори (1967) встановили залежність (синхронність)
між захворюваннями вагітної і дитини (аналогічне ураження печінки, нирок, серця,
залоз внутрішньої секреції тощо). У цій залежності важливу роль відіграє генетичне
тіло матері і батька.
Хромосомні аномалії нерідко спричинюють мимовільні аборти й інші види аку
шерської патології (невиношування плода, вади розвитку плода, мертвонароджува
ність, міхуровий занос).
287