Упрощенная HTML-версия
Критичні періоди ембріогенезу: І — передімплантаційний (5—7 діб); II — ем
бріогенезу (2—5 тиж); III — плацентації (4—8 тиж); IV — формування функціо
нальних систем плода (20—24 тиж). У разі шкідливої дії чинників у І критичний пе
ріод спостерігається загибель ембріона, у II — формуються вади розвитку і виродли
вість ембріона і виродливість плода, у III — домінує незрілість ембріона і плода,
у IV — неповноцінність адаптації, недостатність функцій різних органів і систем,
гомосексуалізм тощо.
Залежно від характеру впливу на ембріогенез виділяють 2 групи чинників:
І — тератогенної дії, II — мутагенної. У разі впливу І групи чинників уражується
ферментно-білкова система клітини (рибосома), де створюються ембріональні
білки. У випадку блокади якогось фермента (наприклад, токсином) неправильно
формується білок і виникає вада розвитку, яка у спадок не передається, оскільки
генетичні механізми не ушкоджені. Під дією II групи чинників уражується спадкові
механізми в ядрі (хромосоми, гени, ДНК). При цьому порушується будова білка
(змінюється інформаційна РНК) і у рибосомі формується вада розвитку плода або
виродливість, що може передаватись у спадок.
До препаратів з мутагенною дією належать цитостатичні засоби, кофеїн, теобро
мін, наркотики. Мутації можуть зумовити нікотин, віруси тощо. Тому в ранні строки
вагітності медикаментозні препарати призначають обережно, в певних дозах з ураху
ванням їх впливу на плод.
Характер природженої патології залежить від ступеня ураження генетичних ме
ханізмів соматичної або статевої клітини.
У разі ушкодження генетичних механізмів аутосом (соматичної клітини) вини
кають такі аутосомні захворювання, як хвороба Дауна, а також синдроми Едвардса
(трисомія за 18-ю хромосомою), Патау (трисомія за 15-ю хромосомою), а також
мимовільний викидень, злоякісні пухлини та ін.
При ураженні генетичних механізмів статевих клітин виникають хромосомні за
хворювання: синдром Клайнфельтера (див. мал. 162), синдром Тернера (див. мал.
161) та ін.
Таким чином, виникнення природжених захворювань залежить від багатьох
чинників, які впливають на ембріогенез і генетичні механізми. Тому для своєчасної
діагностики цієї патології і запобігання її розвитку створено медико-генетичні
лабораторії.
ВАДИ РОЗВИТКУ ПЛОДА
Найчастіше спостерігаються такі вади розвитку плода, як гідроцефалія, аненце
фалія, мозкова грижа, заяча губа, вовча паща, розщеплення хребта, багатопалість
рук і ніг тощо.
Гідроцефалія — водянка голови (мад. 163) виникає внаслідок значного накопи
чення (до 2—3 л) цереброспінальної рідини в бічних шлуночках або субарахно-
їдальному просторі головного мозку. За рахунок цього різко збільшуються розміри
голови, стають тоншими кістки черепа, розширюються шви і збільшуються тім’ячка,
що сприяє атрофії головного мозку. У разі гідроцефалії голова м’яка.
При гідроцефалії діти нежиттєздатні. Вони гинуть під час пологів або відразу піс
ля народження. При різко вираженій гідроцефалії перебіг пологів звичайно патоло
гічний, бо велика голова не може пройти через вузький таз. У таких випадках різко
перерозтягується нижній сегмент матки і може настати розрив її стінок.
295