Упрощенная HTML-версия
ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА
Синдром Шерешевського—Тернера
супроводжується геномом 45 хромо
сом (у нормі 46), із яких 44 належать до аутосом і тільки одна (ХО) замість
двох є статевою.
Клінічна картина.
Хвороба проявляється недорозвиненням статевих за
лоз, первинною аменореєю, відсутністю вторинних статевих ознак і різними
аномаліями розвитку.
Перебіг вагітності і пологів — без особливостей.
Синдром Клайнфелтера
супроводжується фенотипом (XXY) з набором 48
і навіть 49 хромосом.
Клінічна картина.
Хвороба проявляється чоловічим євнухоїдизмом, не
доумством.
Хвороба Дауна
характеризується поєднанням вродженого недоумства з
фізичними аномаліями розвитку. Каріотип — 47 хромосом унаслідок трисо-
мії, тобто на одну статеву хромосому більше.
Б. Клосовський і співавтори (1967) встановили залежність (синхронність)
захворювань дитини від захворювань вагітної (аналогічне ураження печінки,
нирок, серця, залоз внутрішньої секреції тощо).
До генних спадкових порушень обміну речовин належить
фенол-
кетонурія
— патологія амінокислотного обміну, зумовлена спадковою недо
статністю ферментів.
Клінічна картина.
Хвороба проявляється недоумкуватістю, блокадою піг-
ментоутворення, ураженням ЦНС.
Учені і досі вивчають генні аспекти цукрового діабету, адреногенітального
синдрому, гіпербілірубінемії тощо.
ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ І ВАГІТНІСТЬ
Епілепсія.
Перебіг захворювання під час вагітності має різний характер: в
одних випадках напади епілепсії рідшають, в інших — частішають, тому й лікар
ська тактика різна. У разі погіршання перебігу епілепсії вагітність переривають.
Вагітну ретельно обстежують і оглядають акушер-гінеколог і невропатолог.
Диференціальну діагностику проводять з еклампсією, енцефалітом, стру
сом і пухлинами мозку.
Розсіяний склероз
(sclerosis disseminata) у вагітних буває рідко.
Хвороба зумовлюється вірусом, характеризується вогнищевим ураженням
головного і спинного мозку.
Клінічна картина:
слабкість верхніх і нижніх кінцівок, утруднення ходь
би, порушення функцій органів малого таза, координації рухів, зору тощо.
Вагітність при розсіяному склерозі протипоказана, але в разі сприятливо
го перебігу і сильного бажання жінки мати дитину вона може бути збережена.
ЗАХВОРЮВАННЯ ОРГАНА ЗОРУ І ВАГІТНІСТЬ
Захворювання зорового нерва і сітківки
є найнебезпечнішими. Частіше ці
захворювання є проявом інших недуг (пізній гестоз, захворювання нирок,
артеріальна гіпертензія та ін.)
- 134 -