Упрощенная HTML-версия
Розділ 5
гонадотропний євнухоїдизм, синдром Каллманна) виявляють дефекти,
пов’язані з гіпоталамічною недостатністю гонадотропного ліберину (рилі-
зинг-гормону). Гонадотропна недостатність у таких випадках вторинна.
Синдром Лоренса
—
Муна
—
Бідля
— спадкове захворювання, зумов
лене численними дефектами гена. Ядра гіпоталамуса зазнають дегенера
тивних змін. Клінічно це захворювання проявляється наявністю пігмент
ного ретиніту, ожирінням, розумовою відсталістю.
Лікування
полягає у призначенні дієті з обмеженим споживанням
жирів і вуглеводів, ЛФК, гормональної терапії (тиреоїдин, гонадотропні
гормони, циклічна терапія стероїдними гормонами).
Прогноз
малоспри
ятливий: поліпшується статевий розвиток, однак менструальний цикл не
відновлюється і зберігається розумова відсталість.
Хвороба Генда
—
Шіллера—Кріщена
успадковується за аутосомно-
рецесивним типом, проявляється нанізмом, статевим інфантилізмом, ек
зофтальмом, нецукровим діабетом, збільшенням лімфатичних вузлів, тяж
кими змінами кісток скелета. В основі — захворювання головного мозку з
ураженням гіпоталамо-гіпофізарної системи.
Лікування
— дієта, променева терапія.
Прогноз
— малосприятливий.
Розвиток
гіпофізарного гіпогонадотропного гіпогонадизму
(
синдро
му порожнього турецького сідла
) пов’язаний з порушенням кровообігу
передньої частки гіпофіза або його вродженою гіпоплазією, органічною
патологією чи стисненням пухлиною.
Функціональна неспроможність передньої частки гіпофіза (гіпопітуї-
таризм) призводить до вираженої затримки росту і статевого розвитку, ін
фантилізму і первинної аменореї на тлі недостатності продукції ЛГ, ФСГ,
ТТГ.
Для хворих на гіпопітуїтаризм характерні низький зріст, недорозви
нення вторинних статевих ознак, гіпоплазія соромітних губ і матки, змен
шення розмірів яєчників, каріотип 46ХХ. На рентгенограмі черепа — по
силення пальцевих втиснень на склепінні.
У крові виявляють знижену секрецію ФСГ, ЛГ і підвищений вміст се
ротоніну та мелатоніну. Уточненню діагнозу сприяють результати ультра
звукового дослідження, неврологічного, рентгенологічного, гормонально
го та генетичного дослідження.
Для встановлення функціонального стану яєчників і гонадотропної
функції гіпофіза застосовують пробу з хоріогоніном (пергонал, предіон).
За центральної форми затримки статевого розвитку проба з хоріогоніном
позитивна (позитивний симптом зіниці, підвищений показник натягу сли
зу каналу шийки матки, поява в яєчниках фолікулів, що ростуть).
Для підтвердження центрального генезу затримки статевого розвит
ку проводять пробу з гонадоліберином. Підвищення концентрації гонадо-
98