Упрощенная HTML-версия
144
Акушерство і гінекологія. Том 1
синдрому Дауна становить 1:2000 запліднень у жінок віком < 25 років і зростає до
1:300 — у віці 35 років і 1:100 — у віці 40 років.
Приблизно у 4 % випадків синдрому Дауна спостерігається незбалансована транс
локація між хромосомою 21 та однією з хромосом 13, 14 або 15. В 1 % випадків
синдром Дауна може бути зумовлений мозаїцизмом внаслідок мітотичного нероз
ходження. Частина клітин таких індивідуумів мають нормальну кількість хромосом,
інші є анеуплоїдними. У таких індивідуумів може виявлятися різна кількість ознак
синдрому Дауна залежно від кількості і локалізації аномальних клітин.
Трисомія 18 (синдром Едвардса)
зустрічається з частотою 1:5000 новонароджених
і характеризується розумовою відсталістю, мікрогнатією, природженими вадами серця,
нирок, скелета, зігнутими пальцями та синдактилією. Такі діти звичайно вмирають
у віці до 2 міс.
Трисомія 13 (синдром Патау)
є рідкісним захворюванням (1:15 500 живих ново
народжених) і включає розумову відсталість, голопрозенцефалію, природжені вади
серця, глухоту, розщілини губи і піднебіння, очні вади (мікрофтальмія, анофтальмія,
колобома). Більшість дітей вмирають у віці до 3 міс.
Синдром Кляйнфельтера (XXY або XXXY)
проявляється в осіб чоловічої статі в
період статевого дозрівання і характеризується атрофією яєчок, гіалінізацією сім’я
них канальців, безплідністю і, часто, гінекомастією. Частота синдрому Кляйнфель
тера становить 1:500 чоловіків. Клітини містять 47 хромосом з додатковою Х хромо
сомою (генотип ХХY) внаслідок нерозходження ХХ гомологічних хромосом. Тільця
статевого хроматину виявляються у 80 % випадків. Інколи хворі з синдромом Кляйн
фельтера мають 48 хромосом, тобто 44 аутосоми і 4 статеві хромосоми (XXXY).
Синдром звичайно не супроводжується затримкою розумового розвитку, але чим
більше Х хромосом є у генотипі, тим більший ризик розвитку розумової відсталості.
Синдром Тернера, Шерешевського — Тернера (ХО, структурні аномалії або мозаї?
цизм).
Синдром Тернера характеризується жіночим генотипом за відсутності яєч
ників (дисгенезія гонад, або гонадний дисгенез). Хворі мають низький зріст, широку
грудну клітку з великою відстанню між сосками, деформації скелета, перетинчасту
шию, лімфедему кінцівок. Приблизно в 55 % випадків має місце моносомія Х (ХО),
статевий хроматин у клітинах відсутній. У 80 % випадків причиною розвитку синд
рому є дефект сперматозоїда (нерозходження статевих хромосом у ході сперматоге
незу). В решті випадків наявні структурні аномалії Х хромосоми або мозаїцизм вна
слідок мітотичного нерозходження.
Синдром трисомії Х (ХХХ)
характеризується певним ступенем розумової відста
лості, затримкою статевого розвитку, гіпоменореєю. В клітинах містяться по 2 тільця
статевого хроматину.
Структурні аномалії хромосом
Структурні аномалії хромосом можуть стосуватися однієї або більше хромосом і
зазвичай виникають через розриви хромосом. Розриви хромосом можуть бути спри
чинені дією агресивних факторів зовнішнього середовища: вірусів, радіації або
хімічних речовин. Наслідки розриву хромосом залежать від подальшої долі розірва
них частинок. У деяких випадках відірвана частина хромосоми втрачається —
част?
кова делеція хромосоми.
У випадках часткової делеції хромосоми дитина характери
зується певними аномаліями.
Синдром «котячого крику»
зумовлений
частковою делецією
короткого плеча хро
мосоми 5 і характеризується мікроцефалією, розумовою відсталістю, природженими
вадами серця. Плач таких дітей нагадує котячий крик.