Упрощенная HTML-версия
146
Акушерство і гінекологія. Том 1
та галактоземія) нерідко супроводжуються різними ступенями розумової відсталості
або призводять до них.
Методи генетичного аналізу
Ідентифікація генетичних аномалій
проводиться за допомогою
методу смужок
Гімза
(G смужок). Відповідно до цього методу, хромосомні препарати обробляють
трипсином і забарвлюють їх за Гімза для виявлення рисунка світлих і темних смуг,
який є унікальним для кожної хромосоми. Кожна смуга охоплює від 5–10
×
10
6
пар
основ ДНК, яка може містити від кількох генів до кількох їх сотень.
Таблиця 5.1
Роль генів у розвитку природжених аномалій
Ген
Хромосома
Природжені вади
FMR 1
xq27–xq28 Розумова відсталість, пов’язана з ламкістю
Х хромосоми
PAX 2
2q37
Синдром Варденбурга, хвороба Гіршпрунга
IGF
Затримка внутрішньоутробного росту
GHR
Карликовість Ларона
HOXA13
Кистьо стопо генітальний синдром
FGFR1
8p11
Синдром Пфайфера
FGFR2
10q25–10q26 Синдром Джексона — Вейса, Крузона, Аперта
FGFR3
4p16
Ахондроплазія, танатоформна дисплазія
MSX2
5q34
Бостонівський краніосиностоз, короткі плесна,
трифаланговий великий палець руки
HOX D13 2q31
Синдактилія, полідактилія
NKX2–5
5q35
Вади міжпередсердної перегородки
TBX5
12q24
Cиндром Голта — Орама
PAX2
10q24–10q25 Синдром ниркової колобоми
WT1
11p13
Пухлина Вільмса
SRY
Yp11
Жіночий фенотип з генотипом XY,
дисгенезія гонад, синдром Свайєра
RET
10q11
Хвороба Гіршпрунга
Мюллерів 19p13
Персистенція Мюллерової протоки
ський
фактор
пригнічення
PAX6
11p13
Відсутність райдужної оболонки
SHH
7q36
Голопрозенцефалія
7–дегідро 7q32
Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
холестерол
редуктаза