Упрощенная HTML-версия
157
хворювання, як хорея Гентингтона, нейрофіброматоз, сімейні онкологічні захворю
вання (пухлина Вільмса, сімейна ретинобластома) і міотонічна дистонія, а також
синдром ламкої Х хромосоми також є проявами імпринтингу.
Репродуктивні втрати можуть відбуватись у пре і постімплантаційному періоді.
Навіть у здорових фертильних жінок за оптимальних умов для настання вагітності
15 % ооцитів не запліднюються; 10–15 % починають дроблення, але не імпланту
ються. Із 70–75 % зародків, що імплантувалися, лише 58 % доживають до другого
тижня, з них 16 % є аномальними. Отже, до моменту затримки очікуваної менстру
ації доживає лише 42 % яйцеклітин, що мали контакт зі сперматозоїдами. З них
значна кількість ембріонів відторгається протягом наступних тижнів, і деяка кількість
матиме аномалії при народженні.
Тришаровий зародковий диск. Гаструляція
Найхарактернішою подією третього тижня розвитку є гаструляція — утворення
трьох зародкових листків —
ектодерми, мезодерми і ендодерми
ембріона (рис. 5.9).
Гаструляція починається з утворення
первинної смужки
на поверхні епібласта. Го
ловний кінець смужки —
первинний вузлик
— локалізується навколо
первинної ямки.
У ділянці первинного вузлика та первинної смужки клітини епібласта зміщуються
досередини (інвагінують), утворюючи два нових клітинних шари —
ендодерму і ме?
зодерму.
Клітини, які залишаються у складі епібласта, утворюють
ектодерму
. Отже,
епібласт дає початок усім трьом
зародковим листкам
ембріона: ендодермі, мезодермі
і ектодермі. Клітини внутрішньозародкової мезодерми мігрують доти, доки не зустрі
нуться з позазародковою мезодермою, яка вкриває жовтковий мішок і амніон. У
головному напрямку вони розходяться по обидва боки від прехордіальної пластин
ки. Остання формується між верхівкою нотохондри та щічно глотковою мембраною
і є важливим фактором індукції розвитку переднього мозку.
Пренотохондріальні клітини
інвагінують у первинну ямку, рухаючись у краніаль
ному напрямку і досягають
прехордіальної пластинки
. Ці пренотохондріальні кліти
ни вселяються в гіпобласт таким чином, що згодом серединна лінія ембріона склада
ється з двох шарів клітин, які формують нотохордіальну пластинку. У міру заміщен
ня гіпобласта клітинами ентодерми, які вростають усередину ембріона в ділянці
первинної смужки, клітини нотохордіальної пластинки проліферують та відділя
ються від ентодерми і згодом утворюють суцільний тяж клітин —
дефінітивну ното?
хорду,
що лежить під нервовою трубкою і є зачатком осьового скелета. Спочатку
формується краніальний кінець, потім первинна смужка поширюється у каудально
му напрямку і утворює каудальний кінець ембріона. У місці, де ямка утворює загли
бину в епібласті, утворюється
нейрокишковий канал,
що тимчасово сполучає порож
нини амніона і жовткового мішка. На каудальному кінці ембріона з щільно зроще
них клітин ектодерми і ентодерми, без проміжного шару мезодерми, утворюється
клоакальна мембрана. Після появи клоакальної мембрани, близько 16 го дня розвит
ку, задня ділянка стінки жовткового мішка формує невеликий дивертикул, який
вростає у сполучну ніжку — алантокишковий дивертикул, або
алантоїс
. У людини
алантоїс залишається рудиментарним і може спричинювати вади розвитку сечового
міхура.
Перед початком і в процесі гаструляції відбувається становлення
осей тіла:
пере
дньозадньої, дорзовентральної і лівоправосторонньої. Клітини задньої крайової зони
(PMZ) на каудальному кінці ембріона виділяють активінподібну речовину сімей
ства генів, трансформуючих фактори росту
β
(TGF
β
), яка індукує утворення пер
винної смужки. Цим визначається краніально каудальна вісь зародка. Після утво
рення первинної смужки низка генів регулює формування дорзальної та вентраль
Розділ 5. Репродуктивна генетика...