Упрощенная HTML-версия
166
Акушерство і гінекологія. Том 1
Основним стимулятором росту до і після народження є інсуліноподібний фактор
росту 1 (IGF 1), який має мітогенну й анаболічну дію. Рівень IGF 1, що продукується
ембріональними тканинами, корелює з ростом плода. Мутації гена IGF 1 призводять
до затримки внутрішньоутробного росту, затримка росту продовжується і після на
родження. Постнатальний ріст, на відміну від пренатального, залежить від дії
гор?
мону росту.
Гормон росту зв’язується з відповідним рецептором, який активує шлях
сигнальної трансдукції, наслідком чого є синтез і секреція IGF 1. Мутації гена, який
кодує синтез гормону росту, призводять до карликовості Лярона, що характеризуєть
ся затримкою росту, гіпоплазією середньої частини обличчя, обмеженим розгинан
ням ліктів, блакитними склерами. Такі індивіди звичайно не мають ЗВУР при наро
дженні, тому що продукція IGF 1 під час ембріонального розвитку не залежить від
гормона росту.
Тератологія. Типи аномалій розвитку
Природжені вади розвитку
— порушення будови, структури, поведінки, функції
та метаболізму, що наявні при народженні. Наука, яка вивчає причини цих порушень,
одержала назву тератології (від грец. тератос — потвора). Більшість структурних ано
малій виявляються при народженні дитини (у 2–3 % новонароджених), ще 2–3 % ано
малій виявляють протягом перших 5 років життя, що загалом становить 4–6 %.
Природжені аномалії є основною причиною дитячої смертності (21 % від усіх при
чин). Вони є основною причиною непрацездатності і займають п’яте місце серед при
чин укорочення потенційного життя до 65 років.
Причини природжених вад у 40–60 % випадків залишаються нез’ясованими.
Ге?
нетичні чинники
(хромосомні аномалії і мутантні гени)
зумовлюють близько 15 % вад,
агресивні фактори зовнішнього середовища
спричинюють близько 10 % природжених
вад, а
комбінації
генетичних чинників з факторами зовнішнього середовища
(мульти
факторіальна спадковість) — 20–25 %. Багатоплідна вагітність спричинює 0,5–1 %
аномалій розвитку.
Більшість природжених вад розвитку виникає в
період орга?
ногенезу
— між 3 і 8 м тижнями вагітності.
Ушкодження
— морфологічні порушення вже створених структур внаслідок дест
руктивних процесів (судинні ушкодження, що призводять до атрезії кишки; синд
ром амніотичних перетяжок).
Деформації
виникають внаслідок тривалої дії механічних факторів на структури
плода (деформації стопи при маловодді та інші деформації скелетно м’язової систе
ми).
Синдром —
група аномалій, які мають спільну етіологію. Діагноз синдрому свідчить
про з’ясовану етіологію аномалії і можливість визначення ризику її повторення.
Асоціація —
поява двох і більше аномалій нез’ясованої етіології (асоціація коло
бом, серцевих вад, атрезії хоан, затримки росту, аномалій геніталій, вушних ано
малій, або CHARGE), або асоціація хребцевих, анальних, серцевих, трахелезофа
гальних, ниркових аномалій та вад кінцівок, або VACTERL).
Малі вади розвитку
Малі вади розвитку виявляються приблизно у 15 % новонароджених. Такі струк
турні аномалії, як мікротія (малі вуха), вузькі очні щілини, пігментні плями не є
шкідливими для здоров’я індивіда, але інколи пов’язані з серйозними дефектами. Так,
діти з 1 малою аномалією мають 3 % ризику виявлення великих аномалій, діти з дво