Упрощенная HTML-версия
170
Акушерство і гінекологія. Том 1
Фенілкетонурія.
Матері з фенілкетонурією, які мають дефіцит ферменту феніл
аланінг гідроксилази, що призводить до підвищення вмісту фенілаланіну у сиро
ватці крові, мають підвищений ризик народження дітей з розумовою відсталістю,
мікроцефалією і вадами серця. Дотримання дієти з низьким рівнем фенілаланіну
перед зачаттям зменшує ризик аномалій до фонового рівня.
Нестача харчових компонентів
. Доведеним фактором є те, що дефіцит йоду спри
чинює ендемічний кретинізм. Доказів про те, що дефіцит харчових компонентів і
вітамінів є тератогеном, немає, хоча недостатнє харчування матері є фактором ризи
ку передчасних пологів і низької маси тіла плода при народженні.
Гіпоксія.
Гіпоксія спричинює природжені вади у багатьох видів експерименталь
них тварин. У людини таких даних не зареєстровано, хоча доведено зменшення
маси тіла дітей, народжених жінками, які мешкають на значній висоті над рівнем
моря.
Важкі метали.
Вживання вагітною харчових продуктів (зерно, м’ясо, риба), за
бруднених
ртуттю
(у складі фунгіцидів або промислових відходів), призводить до
множинних неврологічних вад у плода, які нагадують церебральний параліч. Сви
нець призводить до збільшення частоти мимовільних викиднів, затримки росту і
неврологічних розладів.
Тератогенез, пов’язаний з чоловічим фактором.
Вплив хімічних і фізичних чин
ників, таких як етилнітрозосечовина і радіація, може спричинювати мутації в
чоловічих статевих клітинах. Існує зв’язок між тератогенним впливом на батька
(професійним чи оточуючого середовища) ртуті, свинцю, хімічних розчинників,
алкоголю, тютюну і мимовільними абортами, низькою масою тіла плода при на
родженні та природженими вадами. Похилий вік батька є фактором ризику де
фектів кінцівок і нервової трубки, а також синдрому Дауна у плода. Юний вік
батька (до 20 років) також є фактором ризику зачаття дітей з аномаліями розвит
ку. Механізми токсичного впливу включають: 1) передачу токсичних агентів че
рез сперму; 2) забруднення житла хімічними речовинами; 3) мутації статевих
клітин і геномний імпринтинг (відносне змішування материнських і батьківських
генів).
Клінічні кореляції
Багато випадків природжених вад можна попередити. Так, вживання йодованої
солі запобігає розвитку
кретинізму,
що проявляється розумовою відсталістю і де
формаціями кісток. Суворий метаболічний контроль за пацієнтками з цукровим діа
бетом і фенілкетонурією дозволяє зменшити ризик природжених вад розвитку. До
давання у харчовий раціон фолатів до запліднення і протягом вагітності зменшує
ризик розвитку дефектів нервової трубки (щілина хребта, аненцефалія).
Критичні періоди розвитку ембріона і плода
Отже, у розвитку ембріона і плода можна виділити три основні періоди:
1) перший період,
преембріональний
, який триває після запліднення протягом
першого тижня вагітності. Критичними моментами цього періоду є
запліднення
і
імплантація.
Дія несприятливих факторів у цей період спричинює
ембріотоксичний
ефект
або відсутність будь якого впливу, закон «все або нічого»;
2) другий період —
ембріональний,
триває з 3 до 8 го тижня після запліднення
(протягом 5–10 тиж гестаційного віку) (
період органогенезу
). Це найбільш чутливий
і небезпечний період (
критичний)
для дії агресивних факторів зовнішнього се
редовища. Дія несприятливих факторів у цей період спричинює
тератогенний ефект;
3) третій,
фетальний
(плодовий) період, триває з 9 го тижня вагітності до наро
дження дитини. Під час плодового періоду агресивні чинники зазвичай не спричи