Упрощенная HTML-версия
182
Акушерство і гінекологія. Том 1
Хромосомні аномалії часто супроводжуються вираженими фенотиповими про
явами та природженими вадами розвитку, хоча їх не завжди можна виявити при
ультразвуковому скринінгу (табл. 6.2).
Найбільш точним методом діагностики хромосомних аномалій є дослідження ка
ріотипу плода. Для деяких хромосомних синдромів (синдром Дауна) існують скри
нінгові тести, наприклад потрійний тест: 1
) рівень
α
?фетопротеїну; 2) рівень естрі?
олу; 3) рівень
β
?субодиниці ХГЛ у сироватці крові матері
.
Синдром Дауна
Трисомія 21, або надлишкова 21 хромосома, спричинює синдром Дауна. Наявність
такого каріотипу часто є причиною самовільного викидня або мертвонародження.
Але незважаючи на «пренатальні фільтри», щороку народжуються кілька тисяч дітей
з синдромом Дауна. Ризик цього захворювання має значну залежність від збільшен
ня віку батьків.
Типовий фенотип синдрому Дауна включає низький ріст, плоске обличчя, епі
кант, гіпертелоризм, поперечну складку долонь, затримку фізичного і розумового
розвитку, хоча коефіцієнт інтелекту (IQ) може коливатися від 40 до 90. Асоційовані
аномалії представлені вадами розвитку серця, дуоденальною атрезією або стенозом,
короткими кінцівками. У 50 % випадків синдром Дауна можна запідозрити при ульт
развуковому обстеженні, але низька чутливість не дозволяє використовувати УЗД
як скринінговий метод. Сучасний скринінг синдрому Дауна полягає у використанні
потрійного тесту: АФП (зниження), естріол (зниження) і ХГЛ (підвищення) в терміні
15–19 тиж гестації.
Трисомія 18
Трисомія 18 (синдром Едвардса) — варіант трисомії, який також може бути ви
явлений при використанні потрійного тесту. Цей синдром є несумісним з життям
пацієнтів віком старше 2 років і нерідко є причиною антенатальної або неонатальної
смерті. Синдром Едвардса супроводжується численними природженими аномалія
ми, які можуть бути виявлені при УЗД, що робить можливим ультразвуковий
Таблиця 6.2
Аутосомні хромосомні аномалії
Тип Частота при
Клінічні риси
аномалії
народженні
Трисомія 21
1:800
Вади серця, дуоденальна атрезія, ЗВУР, плоске
обличчя, затримка розумового розвитку
Трисомія 18 1:6000 Вади серця, омфалоцелє, ЗВУР, стиснуті кулаки,
зігнуті пальці, виражена затримка розумового
розвитку, < 10 % доживають до 1 року
Трисомія 13 1:10 000 Щілина губи і піднебіння, вади голови, очей і ЦНС,
тяжка затримка розумового розвитку, < 10 %
доживають до 1 року