Упрощенная HTML-версия
183
скринінг. Так, типовими ознаками синдрому Едвардса є стиснуті кулаки, покрив
лені пальці та ін. Асоційовані з цим синдромом природжені аномалії включають
вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетраду Фалло), омфалоцелє, діа
фрагмальну грижу, дефекти нервової трубки, кісти хоріоїдного сплетення у бічних
шлуночках мозку та ін.
Трисомія 13
Трисомія 13 (синдром Патау) має багато рис, подібних до трисомії 18. Близько
85 % цих дітей вмирають до 1 року життя. Асоційовані аномалії включають голопроз
енцефалію, щілину губи і піднебіння, кістозну гігрому, аномальну форму або
відсутність носа, омфалоцелє, гіпоплазію лівих відділів серця, аномалії кінцівок
(стиснуті кулаки і зігнуті ступні), полідактилію, надмірне згинання пальців. У ви
падку синдрому Патау потрійний тест не завжди є чутливим, але ця аномалія зви
чайно може бути діагностована при рутинному ультразвуковому скринінгу.
Робертсонівські транслокації
— це з’єднання між двома акроцентричними хромо
сомами (13, 14, 15, 21, 22) у ділянці їх центромери, що створює нову хромосому.
Носії таких хромосом звичайно є генетично збалансованими, але мають ризик нез
балансованих транслокацій у нащадків, а також ризик самовільних викиднів. Робер
тсонівська транслокація хромосоми 21 призводить до розвитку синдрому Дауна (ри
зик становить 10–15 %, якщо носієм транслокації є мати, і 1–2 % — якщо батько).
Реципрокні транслокації
виникають при розриві хромосом та обміні сегментами
між двома різними хромосомами. Збалансовані носії мають нормальну кількість хро
мосом (46), тимчасом як у їх нащадків збільшується ризик незбалансованих транс
локацій, делецій і дуплікацій хромосомного матеріалу, що призводить до аномаль
ного фенотипу.
Мікроделеції хромосом
— субмікроскопічні делеції хромосом, які в деяких випад
ках можуть бути виявлені лише при використанні молекулярної діагностики і FISH
аналізу, але інколи призводять до розвитку виражених клінічних синдромів (табл.
6.3). Скринінг таких станів рекомендується за наявності в анамнезі народження дітей
з мікроделеціями хромосом. Тестування на 22q11.2 делецію проводять при вадах
серця та великих судин (тетрада Фалло), при виявленні їх методами пренатальної
ультрасонографії або ехокардіографії.
Цитологічна діагностика.
Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH аналіз) ви
користовується з метою виявлення субмікроскопічних делецій і дуплікацій хромо
Таблиця 6.3
Синдроми мікроделеції хромосом
Синдром Хромосомна
Клінічні риси
мікроделеції
делеція
Ангельмана
15q11–13 Тяжка затримка розвитку, судоми, атаксична хода
Ді Георге
22q11.2 Вади серця, гіпокальціємія, імунодефіцит, щілина
піднебіння, труднощі при навчанні
Міллера — Дікера 17p13.3 Лізенцефалія, типове обличчя
Прадера — Віллі
15q11–13 Затримка розвитку, низький зріст, гіпотонія,
ожиріння, типове обличчя, маленькі ступні
Вільямса
7q11.23 Надклапанний аортальний стеноз, гіперкальціємія,
типове обличчя, затримка розумового розвитку
Розділ 6. Пренатальний скринінг...