Упрощенная HTML-версия
184
Акушерство і гінекологія. Том 1
сом, які є занадто малими для ідентифікації методами конвенційної цитогенетики.
Його також використовують для ідентифікації «м’яких» транслокацій і маркерних
хромосом. FISH аналіз виконується на препараті метафазних хромосом, виділених з
культивованих лімфоцитів, амніоцитів, ворсинок хоріона, інтерфазних ядер з крові,
тканин, ворсинок хоріона, амніотичної рідини при пренатальному виявленні ано
малій розвитку плода і необхідності скринінгу на анеуплоїдію (трисомія 21 тощо).
FISH аналіз застосовується з метою преімплантаційної генетичної діагностики щодо
виявлення збалансованих транслокацій або делецій. FISH метод надає інформацію
щодо аналізу специфічної хромосоми або декількох хромосом, але не виконується
для визначення каріотипу.
Аномалії статевих хромосом
Найбільш частими аномаліями статевих хромосом є
синдром Тернера
(моносомія
Х, або 45, Х0, мозаїцизм) і
синдром Кляйнфельтера
(47, XXY). Це може бути зумов
лено тією обставиною, що каріотипи 47, ХХХ і 47, XYY не мають виражених фено
типових відмінностей і тому ідентифікуються рідше (табл. 6.4).
Синдром Тернера (Шерешевського — Тернера)
може бути спричинений втратою
батьківської хромосоми, мозаїцизмом (45,Х/46,ХХ або 45,Х/46,XY) або структурни
ми аномаліями Х хромосоми (делеції, ізохромосоми).
Індивіди із синдромом Тернера мають жіночий фенотип, дисгенезію гонад, низь
кий зріст, первинну аменорею, відсутність вторинних статевих ознак, крилоподібні
складки шиї, низько розміщені вуха, низьку задню межу росту волосся, дископодіб
ну грудну клітку з широкою відстанню між сосками, аномалії нирок, лімфедему
кінцівок при народженні та кардіоваскулярні аномалії, найчастіше коарктацію аор
ти. Але при ультразвуковому дослідженні може виявлятися лише одна аномалія —
кістозна гігрома. Скринінг тесту на синдром Тернера ще не існує і тому частота
рецидивів не визначена.
У випадку
синдрому Кляйнфельтера
розвиток яєчок спочатку є нормальним. Але
присутність щонайменше 1 зайвої Х хромосоми призводить до загибелі зародкових
клітин на етапі їх вступу у мейоз, що призводить до зменшення яєчок і гіалінізації
Таблиця 6.4
Аномалії статевих хромосом
Тип Частота при
Клінічні риси
аномалії народженні
45, Х — 1:2500 Коарктація аорти, аномалії нирок, крилоподібні складки
синдром
шиї, дископодібна грудна клітка, лімфедема верхніх
Тернера
і нижніх кінцівок, низький зріст, дисгенезія гонад, пер
винна аменорея, звичайна безплідність
47,XXY — 1:500 Зріст вище середнього, гінекомастія, звичайно безплід
синдром
ність, IQ зменшений на 10–15 %, схильність до трудно
Кляйн
щів при навчанні
фельтера
47,XYY 1:1000 Зріст вище середнього, IQ зменшений на 10–15 %,
дефіцит уваги, гіперактивність, труднощі в навчанні
47,XXX 1:1000 Нерегулярність менструацій, може бути безплідність