Упрощенная HTML-версия
187
відміну від повного міхурового занеску, частковий міхуровий занесок звичайно є
триплоїдним (69,ХХХ, 69,XYY), з додатковим набором батьківських хромосом. Три
плоїдія з додатковим набором материнських хромосом має місце при ЗВУР плода,
природжених вадах розвитку і маленькій плаценті.
Мітохондріальне успадкування
Мітохондрії в цитоплазмі яйцеклітини (але не сперматозоїда) передаються від
матері до її нащадків. Мітохондрія має власну ДНК. Існує декілька генетичних зах
ворювань, спричинених мутаціями мітохондріальної ДНК, — спадкова оптична ней
ропатія Лебера, хвороба Лі (підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія), міокло
нічна епілепсія із «зазубреними червоними волокнами». Експресія цих захворювань
є варіабельною.
Моногенні захворювання
Кістозний фіброз
Кістозний фіброз (КФ) — аутосомно рецесивне захворювання, яке виникає вна
слідок мутацій гена, який віповідає за хлоридні канали. Майже всі хворі з КФ ма
ють хронічні захворювання легенів внаслідок рецидивуючих інфекцій, що призво
дить до незворотного ушкодження легенів і гіпертрофії правого шлуночка («легене
ве серце»). Близько 85 % хворих з КФ мають недостатність функції підшлункової
залози внаслідок хронічної мальабсорбції, стійкої до лікування. Хронічні легеневі
хвороби та їх ускладнення є фактором обмежуючим життя для більшості пацієнтів з
КФ. Виживання хворих не перевищує 30 років.
При КФ присутній подвоєний мутантний алель (гомозиготність). Хоча у багать
ох індивідів мають місце дві різні алельні мутації в одному локусі (складна гетерози
готність), наприклад
∆
F508/G542X, скринінг цих мутацій проводять у безсимптом
них носіїв захворювання. Якщо мати є позитивною, проводять скринінг партнера. У
випадку його позитивності ризик народження хворої дитини становитиме 25 %.
Амніоцентез виконують з метою діагностики стану плода.
Серпоподібно
клітинна анемія
Серпоподібно клітинна анемія — аутосомно рецесивне моногенне захворюван
ня, спричинене мутацією гена бета ланцюга гемоглобіну, що призводить до утво
рення гемоглобіну S. Деоксигенований гемоглобін S викликає зміну дископодібної
форми еритроцитів на серпоподібну. Такі пацієнти мають гемолітичну анемію, ско
рочену тривалість життя, страждають від болючих серпоподібно клітинних кризів
внаслідок оклюзії судин дизморфними еритроцитами. Захворювання частіше зустрі
чається в афроамериканців, тому серед цих груп населення проводять скринінг на
наявність гетерозиготного носійства. Такі індивіди мають резистентність до малярії.
Скринінг здійснюється шляхом електрофорезу гемоглобіну материнської крові,
що дозволяє відрізнити HbS від нормального HbA. У разі позитивності пацієнтки на
HbS проводять скринінг її партнера; якщо він є позитивним, ризик народження
хворої дитини становитиме 25 %.
Розділ 6. Пренатальний скринінг...