Упрощенная HTML-версия
190
Акушерство і гінекологія. Том 1
захворювань за наявності захворювання в 1 родича першого ступеня спорідненості
становить 2–3 %, при захворюванні у 2 родичів — збільшується до 4–6 %. Неура
жені носії мають 1–2 % ризику у хворих нащадків. Аномалії, які мають мультифак
торіальні риси, можуть бути компонентами генетичних синдромів з різним прогно
зом і різною частотою рецидивів. Так. наприклад, дефекти нервової трубки можуть
бути асоційовані з полікістозом нирок і полідактилією, що в сукупності становить
синдром Мекеля — аутосомно рецесивне захворювання з частотою рецидивів 25 %.
Природжені вади розвитку плода
Природжені вади розвитку можуть зустрічатись у будь якій системі та органі
плода, що залежить від часу дії тератогенного фактора на плід. Тератогени можуть
бути представлені медикаментозними препаратами, інфекційними агентами, особ
ливо вірусними, які можуть проходити через плаценту і викликати внутрішньоут
робну інфекцію у плода, хімічними чи фізичними чинниками (ртуть, іонізуюче ви
промінювання тощо).
Після фертилізації яйцеклітини сперматозоїдом, утворена зигота підлягає декіль
ком клітинним діленням і досягає стадії 16 клітинної морули на 4 й день розвитку
(рис. 6.1). Після досягнення морулою порожнини матки, в ній відбувається вилив
рідини, що розділяє морулу на внутрішній і зовнішній шари — внутрішню і зовніш
ню клітинну масу, і утворюється бластоциста. Бластоциста, в свою чергу, розді
ляється на ембріобласт і трофобласт і імплантується в ендометрій наприкінці 1 го
тижня розвитку. На початку 2 го тижня трофобласт починає диференціюватись у 2
шари: внутрішній, цитотрофобласт і зовнішній, синцитіотрофобласт, які разом утво
рюють плаценту. Незабаром внутрішня клітинна маса утворює двошаровий зарод
ковий диск, що складається з епібласта і гіпобласта.
Протягом 3 го тижня ембріонального розвитку в ембріоні відбувається процес
гаструляції. Він характеризується появою первинної смужки в епібласті з подаль
шою інвагінацією епібласта і формуванням трьох зародкових шарів ембріона: внут
рішнього — ендодерми, середнього — мезодерми і зовнішнього — ектодерми. З ендо
дермального шару розвиваються дихальна система і шлунково кишковий тракт; ме
зодерма дає початок серцево судинній, скелетно м’язовій і урогенітальній системам.
Рис. 6.1.
Ранній ембріогенез:
1
— яйцеклітина;
2
— сперматозоїд;
3
— двоклітинна стадія;
4
— морула;
5
— зовнішній клітинний шар;
6
— внутрішня клітинна маса;
7
— бластоциста
1
2
7
6
5
4
3