Упрощенная HTML-версия
191
Ектодерма дає початок нервовій системі, шкірі, волоссю, сенсорним органам (орган
зору, орган слуху, орган нюху).
Найбільш уразливим періодом внутрішньоутробного розвитку щодо дії терато
генів є період органогенезу, звичайно з 3 го по 8 й тиждень після запліднення (5–
10 тиж гестаційного віку), коли утворюються більшість органів і систем організму.
Дефекти нервової трубки
Утворення нервової трубки відбувається на 22–23 й день після запліднення (4 й
тиждень розвитку) в ділянці 4–6 сомітів. Злиття нервової трубки відбувається в
краніальному і каудальному напрямках. Передній нейропор (майбутній мозок) зак
ривається на 25 й день, а задній нейропор — майбутній спинний мозок — закри
вається на 27 й день. Закриття нервової трубки збігається зі встановленням її влас
ного кровопостачання. Більшість дефектів нервової трубки розвивається внаслідок
дефекту її закриття на 4 му тижні розвитку (6 й тиждень гестаційного віку).
Дефекти нервової трубки, зокрема
аненцефалія
і
щілина хребта (spina bifida)
є
класичним прикладом мультифакторіального успадкування, що демонструють по
єднання генетичних факторів оточуючого середовища. Існують значні географічні
та етичні варіації частоти цих вад розвитку.
Доведено, що зменшення рівня фолієвої кислоти в крові матері асоційовано з
розвитком дефектів нервової трубки у плода. Отже, преконцепційна профілактика
шляхом вживання фолієвої кислоти перед заплідненням і протягом вагітності доз
воляє значно знизити частоту дефектів нервової трубки, в тому числі їх рецидивів.
Крім того, ризик дефектів нервової трубки збільшується вдвічі у випадку гомозигот
ності за мутацією C677T у гені, що кодує фермент метилтетрагідрофолатредуктазу
зі зменшеною активністю. Але частка цих мутацій у розвитку дефектів нервової
трубки не є значною. Ризик дефектів нервової трубки при певному генотипі може
дуже варіювати залежно від материнських факторів ризику, зокрема рівня вітаміну
В12 або фолатів у сироватці крові.
Аненцефалія (екзенцефалія)
виникає внаслідок порушень процесу закриття крані
альної частини нервової трубки з частотою 1:1500 новонароджених, частіше ушко
джується плід жіночої статі. При цьому склепіння черепа взагалі не утворюється, а
аномальний мозок залишається відкритим, дегенерує і вимивається амніотичною
рідиною. Через відсутність у плода механізму ковтання ця вада розвитку супрово
джується багатоводдям в останні місяці вагітності.
Плоди зі
щілиною хребта (spina bifida)
можуть бути виявлені при ультразвуково
му обстеженні, при якому може візуалізуватися не сам відкритий спинномозковий
канал, а асоційовані з ним ознаки. Так, у разі
spina bifida
при ультразвуковому дослі
дженні виявляються ознаки «лимона» (западина лобних кісток) або «банана» (витя
гання мозочка каудально і деяке його сплощення). Часто асоційованими аномалія
ми можуть бути вентрикуломегалія (розширення шлуночків мозку) та зігнуті ступні.
До широкого впровадження ультрасонографії у реальному масштабі часу, скринін
говим тестом щодо вад розвитку нервової трубки був лише рівень
α
фетопротеїну
(АФП) у сироватці крові матері. Відкрита нервова трубка плода призводить до
збільшення рівня АФП в амніотичній рідині і, відповідно, в крові матері.
Функції новонароджених зі щілиною хребта залежать від рівня ураження спин
ного мозку. Якщо щілина хребта локалізується низько у крижовій ділянці, функція
сечового міхура і кишок може бути не порушеною. Але в більшості випадків наявна
повна втрата функцій сечового міхура, кишок і нижніх кінцівок. Сучасні дослі
дження спрямовані на можливіcть відновлення тяжких дефектів у плода
in utero
.
Розділ 6. Пренатальний скринінг...