Упрощенная HTML-версия
195
До 7 го тижня клоака (проксимальна частина алантоїса, що у дистальному кінці
контактує з жовтковим мішком) розділяється на 2 частини: урогенітальний синус і
аноректальний канал. Протягом цього процесу каудальна (найбільша) частина мезо
нефральних проток абсорбується. Брунька сечовода вже не є частиною мезонеф
ральної протоки, а з’єднується безпосередньо з урогенітальним синусом. З урогені
тального синуса утворюється сечовий міхур і з зачатків сечовода — сечоводи. Уроге
нітальний синус продовжується у сечівник каудально й у алантоїс краніально. Після
облітерації алантоїса залишається урахус — фіброзний тяж, який пізніше стає меді
альною пупковою зв’язкою у дорослих.
Агенезія нирок
є тяжкою патологією. За відсутності нирок плід може видаляти
продукти метаболізму через плаценту, але це призводить до відсутності навколо
плідних вод (агідрамніону). Без амніотичної рідини легені плода не зазнають постій
ного тиску, що спонукало б їх до розширення і росту. Це спричинює гіпоплазію
легенів. Крім того, за відсутності амніотичної рідини плід не має можливості руха
тися, що призводить до формування контрактур кінцівок плода. Спроби ввести ам
ніотичну рідину в плодовий міхур при амніоцентезі виявилися безуспішними внаслі
док її швидкої абсорбції. Введення постійного катетера в амніотичну порожнину
несе високий ризик інфекції. Отже, на сьогодні відсутнє адекватне лікування синд
рому Поттера. Але при синдромі Поттера, спричиненому вторинно внаслідок вихід
ної обструкції сечового міхура, є можливість введення катетера у сечовий міхур або
виконання лазерної абляції місця обструкції.
Природжений полікістоз нирок
виникає з частотою 1:500–1:5000 новонароджених
і успадковується за аутосомно рецесивним або аутосомно домінантним типом.
Екстрофія сечового міхура — це дефект вентральної стінки, при якому слизова
оболонка сечового міхура залишається оголеною. Це рідкісна аномалія з частотою
1:100 000 новонароджених.
Існують численні аномалії нирок (
сідлоподібна нирка, ектопічна нирка, подвоєння
сечовода),
які залишаються недіагностованими і звичайно не завдають значних про
блем.
Скелетні вади
Ахондроплазія
найчастіше спричинює карликовість (1:26 000 живих новонаро
джених), характеризується збільшеним черепом з відносно малою середньою части
ною обличчя, короткими пальцями і надмірними вигинами хребта. Ахондроплазія
успадковується за аутосомно домінантним типом, 80 % випадків виникають спора
дично.
Танатофорна дисплазія
становить найпоширенішу летальну форму карликовості
(1:20 000 живих новонароджених) і успадковується за аутосомно домінантним ти
пом.
Аномалії розвитку кінцівок
є різноманітними: відсутність частини кінцівки (ме
ромелія), повна відсутність однієї або більше кінцівок (амелія), неправильна форма
кісток (фокомелія), укорочення кінцівки (мікромелія). Класичним прикладом тера
тогенного впливу є розвиток аномалій кінцівок плода, пов’язаних із прийомом ма
тір’ю снодійного й антинудотного препарату талідоміду.
Амніотичні перетяжки
мо
жуть викликати циркулярне перетискання кінцівок, пальців і навіть їх ампутацію.
Полідактилія
— надкомплектні пальці кисті або стопи. Ці пальці часто не забез
печені м’язами.
Природжений вивих кульшового суглоба
виникає внаслідок недостатнього розвит
ку кульшової западини і головки стегнової кістки. Вада частіше зустрічається у дівча
ток і супроводжується слабістю капсули суглоба.
Розділ 6. Пренатальний скринінг...