Упрощенная HTML-версия
199
Альфа?фетопротеїн
(АФП) продукується спочатку у жовтковому мішку, потім у
печінці та шлунково–кишковому тракті плода.
Зниження рівня АФП на 20 %
у си
роватці крові матері є характерним для синдрому Дауна. Сполучення рівня АФП з
віком матері використовується для збільшення чутливості скринінгу синдрому Дау
на. Пренатальний діагноз синдрому Дауна за даними АФП виставляється в 25 %
випадків, тимчасом як при використанні так званого «потрійного тесту», чутливість
діагностики збільшується до 60 %. Це дозволяє зменшити необхідність амніоценте
зу і хромосомного аналізу до 3–5 %. Дослідження рівня АФП дозволяє виявити
80 % плодів зі щілиною хребта і 90 % плодів з аненцефалією.
Альфа фетопротеїн може бути підвищеним і в разі багатоплідної вагітності, гаст
рошизису, омфалоцелє, смерті плода, а також при неточному визначенні гестаційно
го віку (рівень АФП зростає при збільшенні терміну вагітності), занадто малій або
занадто великій масі тіла матері (корелює з рівнем АФП).
При збільшенні рівня АФП у материнській крові та нормальному рівні АФП в
амніотичній рідині існує ризик ускладнень вагітності, пов’язаних із плацентою: пе
редчасного відшарування плаценти, прееклампсії, затримки внутрішньоутробного
розвитку (ЗВУР) плода і, можливо, внутрішньоматкової смерті плода. Ці усклад
нення супроводжуються також підвищенням рівня
β
ХГЛ.
Бета?ХГЛ
синтезується в плаценті і при синдромі Дауна
збільшується майже
вдвічі
відповідно до норми для терміну вагітності.
Естріол
продукується в надниркових залозах плода, печінці плода і в плаценті.
Зниження рівня естріолу на 25 %
свідчить про високий ризик синдрому Дауна.
Поєднання трьох показників
(«потрійний тест»): низький рівень естріолу, висо?
кий рівень
β
?ХГЛ і низькі значення АФП у сироватці крові матері
мають чутливість
60 і 5 % частоти хибнопозитивних результатів щодо діагностики синдрому Дауна
(табл. 6.5).
Вік матері є важливим скринінговим тестом
, тому що частота синдрому
Дауна значно зростає при віці матері > 35 років. У жінок старше 35 років ризик
анеуплоїдії плода становить близько 1:190. Потрійний тест у комбінації з віком ма
тері використовують для скринінгу синдрому Дауна і синдрому Едвардса (трисомія
18). Так, у жінок старше 35 років чутливість потрійного тесту становить 80 %, тим
часом як у віці < 35 років — лише близько 50 %.
Отже, при інтерпретації потрійного тесту, крім сироваткових маркерів, слід вра
ховувати такі показники, як вік матері, гестаційний вік плода, а також расу, на
явність цукрового діабету (збільшення кількості вад розвитку) і масу тіла матері
(корелює з рівнем АФП).
Оптимальним терміном для проведення УЗД у ІІ триместрі є 18–22 тиж гес?
тації
.
Ультразвукове дослідження (УЗД) у ІІ і ІІІ триместрах
проводиться для візу
алізації і документації:
Таблиця 6.5
Потрійний тест на анеуплоїдію
Показник
Трисомія 21
Трисомія 18
Трисомія 13
(синдром Дауна) (синдром Едвардса)
(синдром Патау)
АФП
Знижується
Знижується
Залежить від аномалій
Естріол
Знижується
Знижується
Залежить від аномалій
β
ХГЛ
Підвищується
Знижується
Залежить від аномалій
Розділ 6. Пренатальний скринінг...