Упрощенная HTML-версия
201
зійному синдромі близнят тощо) характерними ультразвуковими ознаками є асцит,
плевральний і перикардіальний випіт, набряк шкіри, плаценти і багатоводдя.
Для оцінки кількості навколоплідних вод вимірюють індекс амніотичної рідини
(суму величин найбільших вертикальних стовпів рідини в кожному з 4 квадрантів
живота матері) або величину найбільшого вертикального стовпа (при багатоплідній
вагітності). При зменшенні індексу амніотичної рідини (ІАР) < 5 см або зменшенні
найбільшого вертикального стовпа < 1 см діагностують маловоддя. При збільшенні
ІАР
≥
25 см або найбільшого вертикального стовпа > 8 см діагностують багатоводдя.
Ультразвуковий скринінг хромосомних аномалій
. Існують численні, так звані
«м’які»,
ультразвукові ознаки,
асоційовані з анеуплоїдією. Так, трисомія 18 може супрово
джуватися кістами хоріоїдного сплетення. Ультразвуковими ознаками синдрому Дау
на можуть бути ЗВУР плода, короткі стегнові кістки, ехогенні кишки, вади серця,
потовщення задньої шийної складки плода. В 5 % випадків виявляється ехогенний
інтракардіальний фокус (кальцифікація папілярного м’яза). Але позитивне ймовір
не співвідношення цієї ознаки є 1,5–2,0, тобто її наявність вдвічі збільшує поперед
ню частоту. Так, наприклад, 25 річна жінка має ризик народження плода з синдро
мом Дауна 1:1000, але при виявленні ехогенного інтракардіального фокуса у плода
цей ризик зростає в 2 рази, тобто до 1:500.
Пренатальна діагностика
Пацієнтки, які є носіями генетичних захворювань або мають високий ризик анеу
плоїдії у зв’язку з віком, або за наявності позитивних скринінгових тестів підляга
ють здійсненню пренатальної діагностики як наступного кроку обстеження. Прена
тальна діагностика полягає в отриманні клітин плода для визначення його каріоти
пу і ДНК тестів. Сьогодні існує кілька
методів пренатальної діагностики:
1) амніоцентез;
2) біопсія ворсин хоріона;
3) транскутанний кордоцентез;
4) біопсія тканин плода під ультразвуковим контролем.
Амніоцентез
Амніоцентез виконується після 15 тиж гестації (оптимально в 16–18 тиж), коли
відбувається злиття амніона і хоріона, з метою дослідження каріотипу плода, в тому
числі коли вік матері більше 35 років. Методика амніоцентезу полягає у трансабдо
мінальному введенні голки через матку в амніотичну порожнину (під ультразвуко
вим контролем) і взятті деякої кількості амніотичної рідини. Амніотична рідина
містить клітини плода, які культивують з метою визначення каріотипу плода, прове
дення ДНК тестів, дослідження рівня АФП для скринінгу вад нервової трубки.
Культивація клітин триває 5–7 днів, тимчасом як новий метод молекулярної діаг
ностики — FISH аналіз — може виявити анеуплоїдію протягом 24–48 год.
Ризик ускладнень, пов’язаних з амніоцентезом, становить 1:200–1:300 і включає
ризик передчасного розриву плідних оболонок, передчасних пологів і, рідко, травми
плода. Ризик, пов’язаний з амніоцентезом, є виправданим не тільки тоді, коли ризик
захворювання плода перевищує 1:200 (наприклад, у випадку синдрому Дауна, коли
вік матері становить більше 35 років), але і в зв’язку з різницею у наслідках (вики
день або народження дитини із синдромом Дауна тощо).
Розділ 6. Пренатальний скринінг...